少精無精的發生與y染色體微缺失有關，這是一結論的證實，為少精無精患者的治療研究帶來了新的線索和方向，也成為本病重要的檢查項目。
　　
　　全世界約15%的夫婦不育，男性不育占50%左右，其中60%以上因為精子減少，但發生精子減少的原因尚不清楚。為探討y染色體微缺失與原因不明性無精癥、少精癥所致男性不育的相關性，研究人員將不孕不育專科門診患者35例及正常已生育健康男性10例作為研究對象和正常對照。35例患者中，特發性少精癥18例，特發性嚴重少精癥12例，特發性無精癥5例。平均年齡33（26～39）歲，婚后不育年齡1.5～8（平均3.5）年。
　　
　　所有患者性功能正常，無生殖系統器質性病變及炎癥、阻塞等。10例正常對照精液為該科實驗室儲存，平均年齡27.5（22～35）歲。所有研究對象在檢測前抽靜脈血檢查染色體核型（G顯帶技術）、抗精子抗體（ELISA）及血清激素水平（卵泡刺激素、黃體激素、睪酮等），異常者均不列入研究對象。精子密度判斷根據1992年WHO通過的標準制定。研究對象禁性生活3天后，取精液檢查，連續兩次異常予以確診。
　　
　　無精癥：精液中未見精子；嚴重少精癥：精子密度小于5×109·升-1。少精癥：精子密度（5～20）×109·升-1。缺失篩查采用y染色體缺失檢測系統，其包含有y染色體上與精子生成基因最相關的18個已知序列標記位點引物對。同時擴增18個非多態序列標記位點短DNA片段（分別位于AZFaAZFbAZFcAZFd區域）。擴增產物長度為83～370bp，采用瓊脂糖凝膠電泳，溴化乙啶染色觀察。
　　
　　結果顯示，35例異常精液中除5例無精子癥外，余30例少精癥中28例伴有精子活率低下，精子活率范圍3.0%～46.6%，平均25.3%。10例對照男性其精子數量及活率正常。35例患者中發現5例有y染色體缺失，缺失率14.3%，其中兩例為少精癥，3例為嚴重少精癥。5例無精癥患者和10例對照男性未發現y染色體微缺失。缺失表現形式3種：1例AZFc+AZFb缺失；1例AZFc+AZFd缺失；余3例均為AZFc缺失。5例缺失患者均有AZFc缺失，無AZFa缺失，亦無AZFb和AZFd單獨缺失。
　　
　　因此，研究人員認為，少精無精等精子發生障礙與y染色體微缺失相關。
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